遗传疾病的特点
目前已知的遗传性疾病达四千多种,一般有以下3个特点:
先天性:发病的原因是染色体数目、结构的异常或基因的突变,这种疾病在胚胎时期或胎儿发育早期已经存在,婴儿出生即已患病。
终身性:大多数疾病持续终身难以治愈,如先天愚型、白化症等疾病。某些疾病如果能早期诊断,及时治疗,便有缓解症状或避免发病的可能。例如,苯丙酮尿症的患儿若能在出生后3个月内确诊,6岁前坚持采用低苯丙氨酸饮食,就能避免出现智力发育迟缓的现象。
遗传性:遗传病患者婚后生育便可将致病基因传给后代,由于致病的基因可以是显性、隐性或性连锁等,故遗传的方式也很复杂,可以是代代相传或隔几代才发病的白化病二男、女都可发病的有多发性家族性直肠息肉病、遗传性舞蹈病等,另有一种叫伴性遗传,如血友病、红绿色盲等,这种遗传性疾病的特点是传男不传女,也就是说男性发病,女性为致病基因携带者。
怎样预防遗传性疾病
为了控制或减少各种遗传病的发生率,需要注意以下几点:
实行优生保护法:对导致其后代发生严重的遗传性疾病概率高的人,均应避免生育。这些疾病包括先天愚型、遗传性精神病,显著的遗传性躯体疾患,如遗传性舞蹈病和白化病等。
避免近亲结婚:近亲结婚会增加一些遗传病的发生率,这在医学统计学上已得到证实。例如非近亲婚配后代中的发病率为1/400万,而表兄妹结婚者后代中的发病率为1/64 ;近亲婚配所生弱智子女比非近亲婚配者要高3.8倍。
避免高龄生育:女性的生育年龄不宜超过35岁,如果女性35岁以上生育,要做遗传咨询。
产前诊断:经过溃传咨询后,对一些有指征的准妈妈做胎儿产前诊断,以了解有无先天性或遗传性疾病,常用的方法有绒毛活检染色体核型分析,羊膜腔穿刺吸取羊水做染色体核型分析、生化测定及酶检测等,还可用B超声扫描及胎儿镜检查等。