鲁达 几乎每位妈妈都有这样的感受：孩子生病，病在他身，痛在我心。不过值得庆幸的是，大多数孩子得的都是像感冒、发烧这种小病。但有些孩子就没那么幸运了，他们患了比较罕见的疾病，因为无法治愈而饱受折磨，失去了他们本该拥有的快乐。
2月29日是国际罕见病日，《医知袋鼠》小编本期就来带大家走进罕见病这个特殊群体，希望大家对他们多一些了解，给他们多一些关爱。
1、先天性外胚层发育不良
皮肤无毛孔、“獠牙”、畏光…………说出这些关键词时，你是否会和袋鼠小编一样联想到美剧中的“吸血鬼”。然而，在现实生活中，有一种遗传病就会让孩子变成“吸血鬼”，这种疾病叫先天性外胚层发育不良。
先天性外胚层发育不良的发病率约为十万分之一，是一种较为罕见和严重的遗传性疾病。患有这种病的孩子主要表现为毛发稀少，口腔内牙齿稀少或无牙，面部骨骼发育不良，呈现为苍老面容。此外，他们的汗腺与皮脂腺比常人要少，皮肤还会出现干燥、有鳞屑、皲裂等。
这种病虽然目前没有根治的方法，但如果处理及时，预防得当，他们也可享有正常的寿命。
2、瓷娃娃
成骨不全症是一种显性遗传病，发病率在1/10000到1/15000左右。患有这种病的孩子又被称为“瓷娃娃”，因为他们犹如瓷器做的娃娃一样易碎，骨骼非常脆弱并会随着年龄的增长而变形。他们从出生开始就面临着不断骨折的痛苦，不能像正常孩子那样站立、玩耍、奔跑，甚至一次大笑、一个喷嚏都有可能导致他们骨折。骨折后，他们需要在骨折部位植入特殊的铆钉。
成骨不全症目前没有治愈的方法，袋鼠小编很难想象，当骨折成为一种习惯时，这些孩子要承受多少折磨和煎熬。
3、早衰症
你能看的出这是一个9岁的孩子吗？这个孩子叫萨姆•波恩，据他的母亲回忆，萨姆出生的最初9个月都是正常的，但后来生长速度就开始明显减慢，一年后被医生诊断出他患有早衰症。
早衰症是一种极为罕见的疾病，发病率只有1/8000000。这种孩子的衰老速度是正常孩子的10倍，他们的智力虽然正常，但身高会过早停止生长，然后出现脱发，皮肤褶皱而松弛，牙齿脱落，鼻子扁缩，鼻尖呈钩状像鸟喙，脸与下巴偏小且与脑袋大小极不对称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上出现若隐若现的老年斑，完全像一位80岁的老人。
对患有早衰症的儿童而言，15岁是一个里程碑，因为他们的平均寿命是14岁，许多患儿会在13岁时死于心脏病。
4、完全性大动脉转位
这个男孩在两个月大时，家人发现他全身发紫，经常哭闹，检查结果显示孩子是先心病，完全性大动脉转位，室间隔缺损。
完全性大动脉转位是指患儿心脏的主动脉和肺动脉，在胎儿时期生长发育出现异常，位置对调，导致进入心脏和心脏排出的血液不能完成正常循环，这会影响孩子的供血和供氧以及正常发育。
完全性大动脉转位发病率为0.2‰~0.3‰，约占先天性心脏病的5%~8%。虽然这种病在出生一个月内自然死亡率极高，但随着医疗技术的不断进步，多数患儿经过治疗是可以痊愈的。
5、巨指症
图中的小男孩叫穆罕默德•卡利姆，从小罹患巨指症，双手因此异常肿大。因为卡利姆异于常人的巨大双手，他经常被同龄人甚至是村民们取笑。
巨指（趾）症是神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%，而巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。
巨指症通常在出生后即可出现一个或几个手指明显增大，而且巨指会随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内，还会有神经卡压症状。
不过万幸的是，这种病通过保守或手术治疗是可以完全矫正的。
6、戈谢病
戈谢病是一种比“瓷娃娃”更不为人知的疾病，全国患者仅300余例。它是因体内先天缺乏一种酶，结果导致多系统的脂质累积，造成多种器官受累发病，肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，儿童生长发育滞缓等是常见症状，肝脾肿大让图中这个小男孩看起来肚大如孕妇。
这种病是有药可治的，就是把一种替代酶注射进患儿体内，帮助其恢复新陈代谢。但治疗这种病的药物非常昂贵，而且随着年龄增大，孩子体重的增加，用药量也会越来越大，这是大多数家庭都负担不起的。不过这种病的发生是可以通过产前诊断来预防的，袋鼠小编再次提醒广大准妈妈们，一定要重视产前检查。
“袋鼠小编有话说：
2014年的冰桶挑战让渐冻症进入我们的视野，大众也对罕见病有了初步的了解。其实罕见病远不止这些，为了避免各位看官更加揪心，就不一一列举了。袋鼠小编想说：也许他们就在你身边，他们正在饱受疾病的折磨，他们的治疗药物难觅且价格昂贵，多数罕见病没有根治的方法。如果你看到他们，请不要因为他们的外貌对他们投以嫌弃的眼神，请多给他们一些关爱和帮忙。改变，从了解开始！
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