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【唐氏筛查】什么是唐氏筛查?

每个孕妇每次接受产前检查都要进行唐氏检查,唐氏检查是检查什么?(威廉莎士比亚、哈姆雷特、孕妇、孕妇、孕妇、孕妇、孕妇)著名导演谢晋曾拍摄过《启明星》部关于唐氏儿的电影,讲述了身患绝症的父亲和唐氏欢儿早晨之间的感人故事。

在中国,唐氏儿并不鲜见,每年大约有26000名唐氏患儿出生,这种患儿智力低下、发育迟缓并伴有多种畸形,如先天性心脏病、消化系统畸形、听力和视力障碍和白血病等,由于尚没有有效治疗手段,养育一个唐氏患儿对于一个家庭来说,在经济和心理上都负担很大。

了解唐氏筛查之前,我们要先来认识唐氏综合征。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型,是21号染色体数目异常引起的染色体疾病。1866年由医生Down介绍此病,故称Down综合征,其发生率为1:800~1:600,即每600~800个新生儿中就有一个新生儿为唐氏儿。唐氏儿约有三分之二在妊娠早期和中期发生自然流产或胎死宫内,少数能存活至足月分娩。患有唐氏综合征的主要原因是,父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离,其发生与孕妇的年龄密切相关,随着母亲年龄增高而发生率增多。

唐氏综合征患者

唐氏综合征并非家系遗传,每个孕妇都有可能生出先天唐氏缺陷儿的可能。唯一有效可行的方法就是进行产前筛查和产前诊断,知情选择终止妊娠。唐氏筛查是预防大多数唐氏综合征患儿出生的一种有效手段,它通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,可以检出唐氏高危儿,对于明确诊断者可终止妊娠来防止唐氏患儿的出生。

唐氏综合症的八大征状

每个孕妇都有生出先天唐氏儿的可能,所以每个孕妇都应该参加唐氏筛查。唐氏筛查查出高风险的孕妇,需接受遗传咨询,了解或接受进一步的产前诊断措施。

有人问,如果唐氏筛查检出来是高风险,胎儿就是唐氏患儿吗?产前筛查只是通过母血中的指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行风险评估,得出胎儿患病的风险程度,而并不是确诊。也就是说,高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合征的机会很大,但并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征,需要进一步检查以明确诊断。

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