鲁达 NT检查在孕早期的产前检查中可谓是举足轻重、家喻户晓了。就因为它非常重要，所以一旦超标真的会使很多孕妇非常紧张，很多时候拿着报告单前来询问的时候声音都是颤抖的。所以我今天就来谈谈关于NT的诸多问题。
NT的中文名称叫做“胎儿颈项部透明层厚度”，也就是胎儿颈背部的皮肤和筋膜之间的带状软组织厚度。简单点理解就是胎儿在特定时间通过B超标准切面测量的颈部一层软组织的厚度。
很多孕妇很烦恼，就是检查的时候经常被告知已经超过了NT的检查孕周。那么，为什么这个检查这么苛刻，一定要挑11-13周+6这个时间范围呢？这就和NT的形成有关系了，颈项透明层其实就是在胚胎淋巴系统未完善之前，积聚在颈部淋巴囊（管）中的淋巴液。到了14周以后，随着淋巴系统逐渐发育完善，这些淋巴液就会慢慢被引流消失了。所以错过了这个时间段就失去了检查NT的时机。
不能错过就意味着它非常重要，因为一旦发现NT超标，就提示胎儿畸形的风险在增加，而且超标越多，风险就越大。目前，大部分医院的NT标准都是小于2.5mm，如果检查发现NT大于等于2.5mm就意味着超标了。和NT增厚关联最密切的问题就是胎儿染色体的异常，主要是染色体非整倍体异常。大家都知道，人类有46条染色体，也就是23对，我们把它们标记为1-22号，另外再加一对性染色体。非整倍体就是某一号的染色体不是一对，而是三条，多出来一条。和NT增厚关系最密切的就是21三体（21号染色体有三条），此外18三体、13三体、15三体、X单体（性染色体只有一条X，少了一条），三倍体（全部都多一条）等。可想而知，染色体异常必然会导致很多畸形和其他严重后果。
除了和染色体异常有关，一些NT超标的胎儿虽然染色体数目是正常的，但存在严重的畸形和一些罕见的综合征，这些很多就属于基因层面的异常了。和NT超标关联最大的畸形就是先天性心脏病，此外呼吸、泌尿、消化、骨骼系统及神经系统的畸形都可能存在。所以说在早孕期筛查NT既能够再次核对孕周，又能够进行一次严重结构畸形的筛查（无脑儿、胸外心等），可以理解为一次小排畸。最重要的是通过测量NT的厚度，来评估出染色体异常或者严重畸形的风险，敲响警钟，便于及早进行进一步检查。
当然，发现NT超标自然不开心，但也没必要恐慌。前面说了，超标越多越危险，所以80%-90%的轻度超标都是虚惊一场，通过进一步的检查评估后来证明都是健康的。但是，不能抱有侥幸心理，既然超标就不能再去看运气，而是要去看医生。产前检查医生会根据超标的多少，孕妇的高危情况，结合其他的检查确定接下来的检查方案。对于危险因素较低的孕妇，最常规的后续检查就是我们熟悉的无创DNA（NIPT），也是孕妇最乐意接受的，因为只是抽取妈妈的血就能够检查。NIPT的结果可以和NT一起作为风险的评估，但是NTPT的检查目标只有13、18、21三体，并不全面。对非染色体畸形也没有很好的办法。所以很多时候我们需要进行有创的进一步检查，比如羊水穿刺进行染色体核型分析（检查全部46条），另外要检查基因层面的还可以进一步检查CMA（染色体微整列分析），当然这些不在我们今天讨论的范围，我会在今后的文章中再讲。最后要说的是，即便是NIPT或者羊水穿刺检查正常的，在孕中期也一定记得要检查一次大排畸（就是常说的三维、四维）和胎儿心脏彩超。而NIPT或者染色体核型分析、CMA异常的，就需要进行遗传学咨询以及必要的介入性产前诊断了。总之这个时候就应该让自己的产检医生进行充分的评估从而确定最合理的检查内容。
（文章系何斌产科课堂原创，严禁抄袭）
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