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最矮侏儒症(小人症)是一种遗传性疾病,其主要表现为体型矮小,头形大、后缩,四肢短窄,手足短小,躯干短窄,颈短,腿短,骨骼发育迟缓,智力正常,有支原体病,肝脏病变,先天性心脏病,先天性肾脏病,甲状腺功能减退,视网膜脱离,血液病变,皮肤病变等。
小人症的发病率为每万人中有2-3例,其发病机制有遗传、环境因素和不明原因三个方面。小人症的遗传机制是多基因遗传,其中以X染色体显性遗传最为常见,至今已经发现了多个相关基因,如SHOX基因和FGFR3基因等。环境因素则是指母亲在孕期期间受到某种不良因素的影响,可能会导致胎儿发生小人症。
最矮侏儒症的治疗主要是通过激素治疗,调节儿童生长发育,改善体型,但效果有限,因此在治疗小人症时,应尽量塑性整形,以改善其体态,提高生活质量。建议小人症患者应及早进行营养治疗,以保证营养的充分供给,达到良好的生长发育。
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