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正常男性染色体为46，XY，正常女性染色体为46，XX，精子的染色体为23，x或23，y，卵子的染色体在精子进入前为46，XX，精子进入后立即减少到23，x，成为与精子的染色体
不育男子中约6%存在染色体异常，随着精子计数的降低，该比例逐渐增高，精子计数正常者中染色体异常为1%，少精子症为4%～5%，无精子男子中该比例最高达到10%～15%。常见染色体异常有以下四种情况：
1.克氏综合症（Klinefelter syndrome）
克氏综合征患者比正常男性多了一条X染色体，90%为47，XXY，10%为47，XXY／46，XY嵌合型，导致睾丸不发育，不能形成生精细胞和精子，雄激素缺乏，第二性征缺失：没有胡须、皮肤细嫩、生殖器幼稚，另外，因为此类患者没有明显的青春期，骨骺闭合较迟，多数身材较高。
2.XX男性综合征（XX male syndrome 又称性倒错综合征）
该病患者染色体为46，XX，与女性相同，但是有睾丸和阴茎，没有子宫和卵巢，原因是由于Y染色体山睾丸决定去基因（AZF）仍在Y染色体上，其父亲只把携带有了男性决定基因（SRY）的X染色体传给了后代，但是没有生精基因，因此导致了XX男性的出现和成年后无精子症。
3.XYY综合征（XYY syndrome）
该病是由于父亲精子形成的第二次减数分裂过程中Y染色体没有分离，结果携带有24，YY的精子与卵子受孕，形成47，XYY的男性，XYY男性外观正常，智力正常或偏低，睾丸比正常男性小，无精或少精，少数人可有正常的生育功能。
4.Y染色体微缺失
男性Y染色体长臂有决定精子生成的基因，我们称为无精子因子（azoospermia factor，AZF），约15%无精子症或重度少精子症患者存在Y染色体微缺失。AZF分为四个区域：AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失导致睾丸内无生精细胞，并伴有睾丸体积缩小；AZFb缺失时睾丸有生精细胞，但不能生成成熟的精子；AZFc缺失时，少数人可能有正常的精子和生育能力。但是多数表现为无精子或少精子；AZFd区的功能还不明确。
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微信内容由北大人民医院妇产科主任魏丽惠、301医院妇产科主任李亚里、北京大学第一医院妇产科主任廖秦平、山东省立医院生殖医学中心主任陈子江、北京协和医院妇科主任医师潘凌亚联合编著，已指导168万名准爸妈健康孕育。