(原题目:内爆:红发基因与癌症有关)
在人类群体中,约1%-2%的人口有红发,留红发的人总是给人的印象是性格豪爽、活泼随和。比如红发少女安妮,还有海贼王里的红发香克斯。
但科学家们发现红头发的人有较高的患皮肤癌风险,这是为什么呢?近期来自英国Sanger研究院的一组研究人员发现出现黑色素瘤的人群具有黑皮质素1受体(MC1R)基因突变,而这一突变与红头发,雀斑和苍白的皮肤密切相关,这一研究成果公布在7月12日的Nature Communications杂志上。
“此前我们就知道导致红头发的这种遗传突变与黑色素瘤风险增加之间存在关联,”文章作者,Sanger研究院David Adams表示。
Adams和他的同事分析了超过400位,年龄介于40多岁到70多岁的黑色素瘤患者的数据,从中发现MC1R基因变异会增加携带者患黑色素瘤的风险,与没有这种基因变异的人相比,携带该基因变异的人出现相关肿瘤突变的风险要高出42%。
来自太阳的紫外线(UV)会破坏DNA,之前的研究表明红发人群中的一种皮肤色素会允许更多的紫外线通过。但是这项研究指出MC1R突变能增加UV有关和非UV有关突变的数量,这表明高能光损伤并不是造成这些癌症的唯一机制。
这项新研究证实了红发、皮肤癌都与特定基因变异有关。而且即便体内仅一个MC1R基因拷贝有变异,出现皮肤癌的几率也会高于其他人。
“这项重要研究解释了为什么红发的人一定要小心躲避强烈的阳光,”英国癌症研究所健康与患者信息部主任Julie Sharp(资助了该研究)说。并非只有红发人士才要注意防范皮肤癌。许多头发并非天生红色的人体内也可能存在一个MC1R基因拷贝有变异,“比如皮肤苍白,有雀斑或痣也有更高的风险,”Sharp补充说。
此前也有报道发现和金发有联系的KITLG基因,KITLG是动物与人类许多不同类型的细胞发育所必需的一种基因。David Kingsley等人对此前曾有报道的KITLG与金发之间的关联进行了进一步的研究,他们发现,在远离KITLG基因的一个DNA序列上发生的变化可以决定KITLG在头发毛囊中具有多大程度上的表达。与其他皮毛呈深色的小鼠相比,具有“金发”特质的小鼠拥有较淡的金褐色皮毛。这一研究结论有助解释类似KITLG这样的必要基因如何在头发颜色的控制方面发挥重要作用。