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〔唐氏筛查〕唐氏筛查临界风险是什么意思?

准妈妈最关心的就是胎儿的健康状况,因此整个孕期里的每项检查都让她们捏把汗,其中有项筛查胎儿唐氏综合征的风险几率检查,让不少准妈妈感到困惑,甚至让她们对未来宝宝的美好憧憬蒙上了阴影。唐筛有那么可怕吗?对于唐筛你了解多少?

唐筛究竟筛什么?

唐筛,是唐氏综合征产前筛选检查的简称。唐筛分为孕早期唐氏筛查(早唐)和孕中期唐氏筛查(中唐):早唐通常是在孕11~14周进行,采用综合B超(颈后透明层扫描NT)和抽血检验的方式筛查。中唐一般是在孕15~20周通过抽血检验方式进行,并结合准妈妈的孕周、年龄、体重等,计算出生先天缺陷的危险系数。

唐筛主要预测宝宝患有唐氏综合征的风险几率。唐氏综合征的宝宝也叫唐氏儿,他们的智能较正常宝宝低,而且发育迟缓,加上肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常宝宝迟。孕期做唐筛的主要目的,就是尽早发现宝宝的异常。

哪些因素导致唐氏儿的出生?

导致唐氏儿的确切原因尚不清楚。怀孕时准妈妈的年龄是公认的危险因素,年龄超过30岁,患病几率是3‰,大于35岁,几率是6‰,大于40岁是15‰,大于45岁是5%。医学上将35岁以上准妈妈定义为高龄准妈妈,但需要指出的是,80%的唐氏儿,是由年轻准妈妈生育的,这是因为在生育人群中,年轻育龄女性的人数,要远多于高龄准妈妈人数。其他可能的高危因素包括:准妈妈在孕期受到病毒感染、环境污染,或有口服避孕药、吸烟、酗酒等不良习惯等。

两种孕期唐筛如何选择?

孕早期和孕中期的唐筛除了时间和筛查方式不同外,最大的差异是,早唐的准确性要高于中唐,而且,如果风险超过标准值,可尽快进行绒毛膜取样,及早决定是否终止怀孕。而中唐的准确性稍差,如果指标超出范围,则要进行羊水穿刺,如果确诊是唐氏儿,想要终止妊娠,胎儿可能已接近24周。因此,如果医院能提供孕早期唐氏筛查的话,一般医生会建议孕早期就做,准妈妈需要确认自己产检的医院是否有这项检查。需要强调的是,不管是早唐还是中唐,都只是筛查,也就是说只是风险评估,只将准妈妈区分为高危人群或低危人群,不要把它当成诊断性的检查。所以,对于本身已经是高危的准妈妈(如高龄准妈妈),可以直接选择诊断性的检查(如绒毛膜取样或羊水穿刺)。

筛查存在隐患该怎么办?

早唐和中唐筛查,显示胎儿存在隐患时,则需要进一步的诊断检查,一般孕早期进行绒毛膜取样,孕中期进行羊膜穿刺。但具体进行的方式,应听取医生建议。

绒毛膜取样(CVS):通常在怀孕10~12周进行。绒毛长在绒毛膜上,形状像触手,其成分基本与胎儿基因完全相同。绒毛膜化验报告,即可知胎儿基因和染色体具体信息。具体操作方式是,在超声波图像的引导下,从宫颈或腹部穿入取样。

羊膜穿刺:通常在怀孕16~18周进行。羊水成分中含有胎儿表皮和其他器官的细胞,可用于诊断胎儿健康状况。具体方法是,在超声波图像引导下,医生将针头通过腹壁穿越羊膜囊,插羊水中。采用离心机工作原理,分离出羊水中胎儿脱落细胞,并进行培养化验,三周后取化验结果。

淡定看待唐筛结果

唐筛只是一种筛选检查的手段,其检查结果超出指标并不意味着胎儿有问题,只是代表可能存在隐患。其实,不管是早唐还是中唐,假阳性率较高。也就是说,筛查结果阳性的准妈妈中,绝大多数的胎儿仍然是正常的。不过,进一步的诊断检查还是需要的,如绒毛膜取样或羊水穿刺。然而,进行进一步检查的准爸妈,无疑面临着非常痛苦的煎熬与等待,特别是需要三周等待结果的羊水穿刺检查,许多准妈妈谈起这段经历,都有一种箭在弦上的紧张,直到结果确定胎儿未受影响时,一颗心才落下来。

现在好了,很多医院提供一种快速产前诊断服务,比如做完绒毛膜取样或羊水穿刺后,最长3天就可取到报告。如果确诊为唐氏胎儿,可以尽快住院终止怀孕。如果确诊不是唐氏胎儿,基本可以高枕无忧了。这些快速诊断的英文名字叫FISH、QF-PCRMLPA,需要准妈妈确认的是,自己产检的医院是否有这项检查。

Tips:别把“唐筛”和“糖筛”搞混了

“糖筛”是怀孕期糖尿病筛查的简称,一般怀孕24~28周进行糖筛检查。具体方法是,筛查前空腹12小时,将葡萄糖粉50克溶于200ml水中,5分钟内喝完,喝第一口开始计时,1小时后抽血查血糖,血糖值≥7.8mmol为糖筛查异常,需进一步进行葡萄糖耐量试验(OGTT),以确诊有无妊娠糖尿病。妊娠糖尿病,会对准妈妈及胎儿有多种不良影响。

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