admin 分享有趣的案例：
案例1:三个月前，女孩，5岁，4岁。
父母诉：发现乳房发育1月，伴有疼痛，无泌乳，无生长加速，无阴毛萌生，无引导流血。无补品摄入，无外源性激素使用病史。
体查：身高均数。无咖啡斑，乳房BII期，无乳晕色素沉着，A1，PH1。
嘱观察3个月后来随诊。
因为大部分女孩乳房发育都是一过性的；且在刚刚开始发育的时候，乳房BII期的话，性激素一般都处于青春期前，即使做GnRH激发试验，很多都是激发不出来的，骨龄也一般不会超前，那么按照中枢性性早熟的指南，这个时候，是达不到诊断标准的。因此，观察就好。
但是这个一定要儿科内分泌的专科医生看过后，再决定是观察，还是干预！
昨天，女孩来门诊复诊：
乳房进一步增大，无消退表现。
体查：双侧乳房BIII期，乳晕无色素沉着，A1, PH1。
处理：行骨龄，妇科彩超，性激素，肾上腺激素，AFP，β-HCG，垂体MRI，GnRHa激发试验等。
因为乳房进行性发育的娃，一般为真性性早熟。骨龄会快速增加，而可能会导致成年后矮身材。同时6岁之前的女孩子，需要排查垂体MRI等，寻找可能的中枢性性早熟病因。
- 病例二：女孩，14岁，来月经2年。
诉近1年身高几乎无增加。身高为147cm。从骨科拍了一堆各个干骺端片子来就诊。
骨龄是16岁（G-P图谱法）。
因此告知，目前身高内科无促身高增加办法，好好学习是王道。若谁跟她宣扬，还能吃什么药物，打什么药物增高，都是骗人骗钱的。父母和女儿含泪告别。
- 病例三：女孩，13岁，身高113cm。
女孩自幼矮小，来自广西。寒假来就诊。4月1号来看结果。
语言，智力，大运动发育可。
体查：身高113cm，前额稍突，中线部位发育不良。双侧乳房BIII期。余体查无异常。
父亲身高156cm，母亲身高148cm。
娃是属于家族性矮小，且还发育了，处于青春中期。关键是她太矮小了，因此送检了基因检查。
检查结果：GH峰值2.3ng/ml, IGF-1 79mmol/L。余结果正常。送检的基因回报：GH1基因杂合突变，来自父亲。我个人觉得这个基因还是有意义的，跟临床还是吻合的。因此处方了GH和GnRHa（基础LH已经5.4IU/L）。
- 病例四：1岁4个月娃，发现如图皮疹10个月
育儿群里咨询我之后考虑高脂血症所致，然后当地医院查了胆固醇15mmol/L，LDL升高为主（爆表的高，此处哭泣脸）
高脂血症也是很多病因，这个娃我个人倾向是谷固醇血症。期待基因结果。
给大家看看图片，增加认识：
医生寄语
儿科内分泌门诊常常需要加号，常常需要等待很久才能看到，有时候，一个罕见病，能看上1个小时多，例如有次我出门诊，有个海南来的男孩（染色体46XX）14岁，他是第一个就诊的，从小尿道下裂，做了修补术，还做了睾丸活检，然后发现是卵睾。。。病史10多年，验单厚厚一沓，花了1.5小时才看完（此处哭泣脸）。
因此对于我的病人只有一个要求，安心等待就诊，我必定全力以赴，帮你诊治各种内分泌的疑难罕见病。