【als患者】他是著名的物理学家，21岁患ALS，你知道该病的发病机理吗？

他1942年出生于英国牛津，1963年，21岁的他不幸被诊断为肌肉萎缩性侧颜色硬化、运动神经元病。

最近，瑞典于默奥大学发表在《临床研究杂志》上的一项新研究发现，将SOD1蛋白注射入小鼠体内，蛋白聚集体迅速蔓延，就会导致肌萎缩性侧索硬化症（ALS）。

作者指出，虽然研究人员知道ALS患者的神经细胞内发生SOD1聚集已经有一段时间了，但是目前还不清楚它们在携带缺陷基因的人群中到底起到什么样的作用。

病理学教授，合著者Thomas Br?nnstr?m解释了他们的发现：

“我们现在已经能够证明，SOD1聚集引起多米诺骨牌效应，使该疾病通过小鼠脊髓迅速扩散。我们怀疑这可能也是人类病例发生的情况。”

ALS，也称为Lou Gehrig病，是因为一位叫做Lou Gehrig的著名棒球运动员最先罹患此病使其引起公众注意。ALS破坏大脑和脊髓的运动神经元，后者是控制肌肉运动的神经细胞。

该疾病导致进行性麻痹和死亡，大多数患者在确诊后只能生存2-5年。也有少数例外，包括著名理论物理学家Stephen Hawking，他在50多年前就被诊断为ALS。

“以朊病毒一样的方式传播疾病”

该小组确定了小鼠体内SOD1聚集体的两种不同菌株（分别称为A菌株和B菌株）——两者被注射入动物脊髓时都会引起疾病传播。蛋白质团块沿着整个脊髓神经细胞进行传播，与致死性ALS样疾病的进展相一致。

在他们的研究中，研究小组使用转基因小鼠携带SOD1基因的人类形态。作者指出：

“被接种A或B聚集体的小鼠出现了ALS的早期症状且在大约100天之后发展为绝症，比那些没有接种菌株或预先给予控制准备的小鼠提前了200天。”

他们还注意到，与此同时，人类SOD1蛋白A和B菌株聚合体均在脊髓和脑干进行传播。A和B菌株在疾病终末阶段的进展速度、聚集的分布和水平，以及组织中的疾病模式各不相同。

研究人员得出结论，虽然人类SOD1蛋白A和B菌株聚合体各不相同，它们似乎在整个中枢神经系统“以朊病毒一样的方式传播疾病”，最终导致“致命性ALS样疾病。”

朊病毒是有毒、畸形的蛋白质。它能够进行自我复制并沿着大脑环路移动，沿途堵塞各种细胞。这种机制在谈及其他神经退行性疾病发病时就已经提出，如阿尔茨海默氏病和牛海绵状脑病（BSE——俗称疯牛病）。

另一位研究者，临床化学教授Stefan Marklund，在总结他们的研究结果时表明，SOD1聚集体在ALS的病程发展过程中起着非常重要的作用。

Stefan Marklund教授说：

“有必要进行更多研究，但我们的目标是制定干预措施，能够防止或制止具有ALS遗传性状的携带者罹患该疾病时的致命过程。”