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侏儒症是一种遗传性疾病，是由基因突变引起的。一般认为，侏儒症是由来自母亲及父亲的某些基因突变所导致的，这些突变发生在控制体形大小的染色体上，其中包括染色体21、13、18及X染色体上的突变。而激素系统的缺陷是侏儒症的主要病因之一，其中以脑垂体的缺陷最为明显。脑垂体分泌的激素如生长激素（GH）、甲状腺激素（T4）、促肾上腺皮质激素（ACTH）等，对正常生长发育起着至关重要的作用。侏儒症患者的脑垂体分泌激素异常，伴有激素分泌的不足或过多的表现，从而导致生长发育受到影响，出现各种生长发育障碍，表现为体型矮小、发育迟缓、智力低下等症状。
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